辽宁发现罕见的先天性无虹膜眼疾家族

    3年前，朝阳市中心医院在朝阳县开展白内障疾病普查时，发现了一个眼睛无虹膜遗传家族。在当时4代成员的38人当中，有22人患有无虹膜眼疾。现在，这一无虹膜家族遗传病患者中，最小的只有3岁，最大的78岁，40岁以下成年人多达10人。 

    据年龄最长的患者王喜花说，她的母亲生前有这种眼病，王喜花和两个弟弟都遗传了母亲无虹膜眼病。 

    朝阳市中心医院眼科医生丛日昌介绍，目前这一无虹膜眼疾家族的患者，多数已发生青光眼、角膜变性等症状，严重的已失明。即使年龄较小、病症较轻的患者，也是视力低下，看书学习受到严重影响；随着年龄的增长，眼疾的加重，他们甚至对诸如缝补衣服等简单的家务劳动也无法胜任。 

    据当地残疾人联合会介绍，这一家族的眼疾患者害怕光线直接照射，不论冬夏，都需要戴遮阳帽或墨镜。由于无法从事技术含量高的农业产业，这些眼疾患者的家庭经济状况普遍较差。 

    北京、辽宁两地的眼科专家查阅资料发现，人数如此之多、病症如此之奇的家族无虹膜遗传病例，在国内外十分罕见，治疗难度相当大。据眼科专家介绍，这个无虹膜家族属于眼内先天性无虹膜的家系，以往中国国内发现的此类遗传病皆为个例。如此大的遗传群体目前在世界各地尚未发现有资料记载。这种病的遗传几率为50%，最终结果是失明。 

    3年来，北京辽宁两地专家合作，终于找到了这一无虹膜家族发病的主要原因为“PAX6”基因突变所引起。同时还发现这些先天性无虹膜眼疾患者的脑结构发生了退行性病变。 

    丛日昌医生认为，目前医学手段尚不能阻断导致先天性无虹膜的遗传基因，所能做到的只有通过产前基因诊断，阻止无虹膜疾病患者的出生。目前朝阳市中心医院经多方努力与北京大学干细胞中心等部门达成合作，投入20多万元科研经费，对这一典型且罕见的无虹膜基因病变的有关问题进行研究，对患者进行免费治疗。

信息来源：新华网(2005.06.15)

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