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先天性白内障新致病位点被发现

2006-12-04 14:48:10来源：华夏近视网(ChinaEye.com)

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近日，哈尔滨市专家研究发现了先天性白内障患者基因链上的新致病位点——1号染色体上的1q25-q31。据悉，这一发现为先天性白内障的遗传异质性提供了新证据，在遗传学和眼科学上有重要意义。该发现将有助于通过产前诊断或基因治疗的方法结束白内障家族性疾病遗传。

据悉，哈医大二院眼科副主任齐艳华教授带领的课题组在对一个四代50人的先天性核性白内障大家系进行研究时，在12个发病患者的血清内1号染色体上取得阳性LOD值，并成功将其致病位点定位到1q25-q31，该致病位点属世界首次发现。目前，专家正在对该致病位点进行进一步的实验研究。

据介绍，该课题组所研究的项目成果具有很高的科学实用价值。找到致病基因，将使通过产前诊断或基因治疗的方法结束白内障家族性疾病遗传成为可能。同时对先天性白内障致病基因的研究，也将有助于对年龄相关性白内障等其他类型白内障的病因研究。

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