我国科学家发现儿童白内障致病基因

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     儿童遗传性白内障致病的“祸首”是谁？日前，由美国出版的国际权威学术期刊《自然遗传学》发表了由我国科学家领衔的课题组在这一重大人类遗传病基因研究领域中取得的成果：热休克转录因子—4突变，是引起儿童白内障致病基因。该成果为正确诊断和有效治疗儿童白内障带来希望。

     据负责此项课题研究的中科院上海生命科学研究院生物工程研究中心孔祥银、赵国屏研究员介绍，人眼瞳孔后方有一透明而有弹性的凸透镜样结构，叫做晶状体，如同照相机的镜头。当它由透明变为混浊，就称为白内障。除了老年性白内障，另一种较常见的即为先天性儿童白内障，其发生率为5‰，仅我国就有500万患儿，即使通过手术也难以完全恢复。

      由于白内障是人类致盲的主要原因，我国政府对此项研究给予了高度关注。孔祥银、赵国屏领衔的课题被列入国家“863”重大科研攻关项目，并获得“国家杰出青年科学基金”的支持。通过近三年的潜心研究，课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家族中，发现热休克转录因子—4的基因发生了突变。课题组又与加拿大大不列颠哥伦比亚大学的研究人员合作，对100年前发现的丹麦的一个白内障大家系进行了深入探究，最终证实了导致儿童白内障的“罪魁祸首”就是热休克转录因子—4基因突变。它关系到人眼晶体状的明亮，既像清洁工负责清除晶状体上老化或损伤的蛋白质，又像交通警维持晶状体蛋白质的三维有序排列。热休克转录因子—4基因的突变会使热休克蛋白产量减少或无法合成，最终导致遗传性儿童白内障。 

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