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基因变异可预测年龄相关性黄斑退行性变进展

发表时间：2007-05-25 来源：华夏近视网(ChinaEye.com)

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根据4月25日的《美国医学会杂志》（JAMA 2007;297:1793-1800.）上的一项报告，CFH Y402H和 LOC387715 A69S 基因变异体的存在可以确定年龄相关性黄斑退行性变(AMD)进展为晚期阶段的风险增加的个体。

美国Tufts新英格兰医疗中心的Johanna M. Seddon博士及其同事进行了一项回顾性分析，这项分析涉及入组年龄相关性眼疾病研究(AREDS)的1466例白种人受试者，AREDS是一项多中心试验，随访期为6.3 年。初始AREDS分析观察了抗氧化维生素对AMD的影响，基线时和随访期间的疾病严重性分为1期（无AMD）至5期（双眼晚期AMD）。本研究包括2期至5期AMD。

报告指出，共有281例受试者进展为更晚期的AMD阶段。多变量分析显示，CFH Y402H和 LOC387715 A69S 分别使AMD进展风险增加2.6-和4.1倍。LOC387715 A69S可以预测新生血管疾病进展，使风险增加6.1倍，这种变异体还使进展为图状萎缩的风险增加3.0倍。这两种基因型存在联合其他风险因素（吸烟和BMI增高）使AMD进展风险显著增加，达19倍。

作者说，虽然有这些发现，但是对不同期AMD个体进行基因分型还为时过早。首先，需要对有视网膜小疣/色素改变的30例个体进行基因分型，确定这两种基因风险等位基因纯合性的个体。第二，有这些基因型的许多但不是所有个体会发生AMD。

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